بفضل التقدم الذي وصل إليه علم علم الوراثة اليوم، أصبح اكتشاف الأمراض الوراثية عند المواليد الجدد وارداً ومضمون النتائج، وأصبح يُعتبر في العديد من البلدان من أهم البرامج الصحية التي تقدمها الدولة إلى أبنائها، تماماً مثل البرامج الخاصة بالتلقيح ضد الأمراض المعدية. وفي ما يلي لمحة عن هذه الأمراض وأساليب كشفها والسيطرة عليها.
الأمراض الوراثية عند الأطفال
الأمراض التي ممكن أن تنتقل إلى المواليد الجدد بسبب عوامل وراثية هي كثيرة، منها يؤدي إلى اعتلال في عضلة القلب وعملها، ومنها ما يصيب الجهاز التنفسي أو الهضمي أو الدماغ، أو يؤدي إلى تشوهات خلقية أو تخلف عقلي أو فقدان إحدى الحواس كالبصر والسمع.
وتقوم التقنيات التي يعتمدها الخبراء في علم الوراثة اليوم على اكتشاف الخلل الحاصل في الجينات، والذي يؤدي بها إلى عدم القدرة على إنتاج هرمون معيّن أو بروتين أساسي بالنسبة إلى الجسم مثل الهيموغلوبين مثلاً المسؤول عن نقل الأوكسيجين إل الخلايا. وهنا يأتي دور الجسم الطبي الذي يتدخل للمعالجة أو للوقاية من المضاعفات التي من الممكن أن تنتج عن هذا الخلل.
وعندما يتم اكتشاف المرض عند المواليد الجدد، يكون العلاج في الغالب من خلال الغذاء المدروس، حيث يتم تجنّب إدخال عدد من الأطعمة والعناصر الغذائية إلى جسمه من ناحية، ومن ناحية أخرى إدخال أنواع أخرى من الأطعمة المفيدة. أما عندما تكون المشكلة متعلقة بالهرمونات أو بالأنزيمات الضرورية للجسم، يكون العلاج بتعويضها من خلال مكملات غذائية.
والجدير بالذكر أن هذه الجهود كفيلة بتجنيب الأطفال الكثير من المشاكل الصحية على المدى القريب والبعيد، كما وحمايتهم من عدد كبير من الإعاقات التي تسببها هذه الأمراض.
كيف يتم الفحص؟
تؤخذ عينة صغيرة من دم المولود خلال 24-72 ساعة بعد ولادته وتُرسل إلى المختبر. وتجدر الإشارة إلى أن هذه الأمراض لا تقتصر فقط على العائلات التي لديها تاريخ في إصابة أحد أفرادها بها، بل من الممكن أن تظهر في عائلة لم تشهد على أي إصابة مماثلة من قبل. كما ومن الممكن أن لا تظهر على المولود أي إشارات للمرض عن الولادة، ولكنه يظهر في مرحلة لاحقة، لذا فإن الحل الأنسب هو إجراء هذه الفحوص بعد الولادة مباشرة.
المزيد عن الأمراض الوراثية في هذه الروابط:
الروماتيزم... أنواعه وعلاجه والوقاية منه
ما رأيك ؟