ماذا يكشف تحليل الجينات الوراثية عند الأطفال؟

تحليل الجينات الوراثية أو ما يسمّى بالفحص الجيني، هو عبارة عن تحليل يتمّ عمله للمادة الوراثية الموجودة في الخلية لمعرفة التكوين الجيني. هذا التحليل يكشف عن الامراض الوراثية وغير الوراثية التي سيصاب الطفل بها، وكذلك يكشف عن طفرات الأمراض المتعددة الأسباب كمرض الربو ومرض البول السكري وارتفاع ضغط الدم وغيرها.

 

تشمل الأمراض الوراثية عددا كبيرا من الأمراض بعضها يؤدي الى التخلف العقلي، أو فقدان السمع، او البصر او اعتلالات القلب الخلقية او التشوهات الجسمية او امراض الدم. 

 

ما هي الفحوصات التي يخضع لها المواليد الجدد؟ 

 

يتم عند ولادة الطفل أخذ قطرات عدة من دمه من كعب قدمه لاستخدامها للفحوصات التالية:

 

- فحص الهرمون المحفز للغدة الدرقية الذي يمكن أن يؤدي الى خلل في نمو الطفل.

 

- فحص PKU وهو اضطراب جيني يؤدي الى عجز الجسم عن التخلّص من حمض الفينيل الانين الموجود في معظم الاطعمة مما يؤدي الى تراكمه ويسبّب تلفاً في الدماغ وتخلّفاً عقليّاً. 

 

- فحص انزيم التفول الذي يسبب غيابه أو قلّة فعاليته الى تكسر كريات الدم وتعرّضها للاكسدة وبالتالي فقر الدم. ويورث الجين المسؤول عن هذا الانزيم من الآباء وتكون نسبته بين الذكور أعلى.

 

- متلازمة داون أو المنغولية وهي مرض جيني ناتج عن وجود نسخة زائدة من الكروموسوم رقم 21 وهو يسبّب درجات متفاوتة من الاعاقة العقلية والاعتلالات الجسدية.

 

- التلاسيميا وهي اضطراب وراثي في خلايا الدم بسبب طفرة جينية في الحمض النووي للخلايا المكونة للهيموغلوبين وينتقل من الآباء الى الابناء. ويحتاج الطفل المصاب بالتلاسيما الى نقل الدم بشكل مستمر. 

 

فضلا عن العديد من الامراض الوراثية والجينية التي يجري الكشف عليها من خلال التحليل الجيني الوراثي.

 

أهمية التحليل

 

يلعب تحليل الجينات الوراثية دوراً مهمّاً في امكانية تجنّب الامراض الوراثية والتشوهات الخلقية الناجمة بمعظمها عن زواج الاقارب. وهنالك عدد من الأمراض الوراثية التي ان تمّ تشخيصها وعلاجها بشكل مبكر فسيساهمان في منع ظهور اعراض المرض. وتعتبر نتائج تحاليل الجينات دقيقة إلى حدّ كبير، ولكن في بعض الحالات لا تعطي اجابة مؤكدة. كتحاليل الجينات للأمراض السرطانية الوراثية، فحتى لو كانت التحاليل ايجابية، فهذا لا يعني بالضرورة أن الشخص سيصاب بالسرطان.

 

اقرأوا المزيد من المعلومات عن الجينات الوراثية من خلال موقع صحتي:

 

ماذا يكشف تحليل الجينات الوراثية؟

لا تتعجبوا من كون جيناتكم الوراثية تتحكم بشخصيتكم!

"الأخطاء في جيناتنا الوراثية"... الحد من العيوب الخلقية قبل الحمل!